החידושים והשינויים הרבים שחלו בשנים האחרונות במיילדות המודרנית לא פסחו על תחום האבחון הטרום לידתי. חלק ניכר מן השינויים נזקף לזכות הפיתוחים השונים של טכניקת האולטראסאונד שהפכה להיות הכלי האבחנתי הראשון במעלה העומד לרשות המיילד כיום. טכניקת האולטראסאונד מהווה את  האמצעי החשוב ביותר בנטור ההריון ובהבנת התהליכים הפיסיולוגים הקורים לאישה ולעוברה. בדיקת האולטראסאונד בהריון, מאפשרת לנו להעריך את מבנה גוף העובר לפרטיו כבר מהשליש הראשון להריון, ולזהות מבנה אנטומי תקין ולאתר את החריג. האולטראסאונד הפך גם לחלק אינטגרלי מהאבחון הגנטי הטרום לידתי. צירוף של מומים מולדים יכול לכוון לתסמונת גנטית , המחייבת הערכה של הכרומוזומים בעובר. מהיות  בדיקת האולטראסאונד ללא גורמי סיכון, היא מהווה את אבן הפינה לאבחון מוקדם של מומים ובעיות בעובר.

מה עושים כשמגלים מום בעובר?

ב 2-3 אחוז מן הלידות נולדים תינוקות עם מומים – החל ממומים קלים, כמו עיוותים בגפיים, וכלה במומים שאינם מאפשרים חיים. חישוב פשוט: בישראל, מתוך 160,000 לידות בשנה, 4800 תינוקות אמורים להוולד עם מומים מולדים. אחת הבעיות הקשות ביותר הניצבות בפני זוגות רבים הינה ההתמודדות עם החריג והלא תקין. אם נתגלתה בעיה בעובר או מום מולד, עוברת המשפחה התמודדות קשה ביותר עם הבלתי נודע ועם מצב בו לא נתקלו מעולם בחיי היום יום. הבלבול הינו רב, המבוכה לאין שעור, והפחד והחרדה הנם ללא שאת. בני זוג שבעוברם נתגלה מום מולד, ניצבים בפני מכלול בעיות הדורשות פתרון מידי: א. אימות של הממצא – האם באמת קיים מום? מה חומרתו? ב. למי פונים בבקשת עזרה? לרופא הנשים המטפל? לרופא המשפחה? לקרוב משפחה שהוא רופא, אך בתחום אחר? לחברים? ג. כיצד לברר אם טיפול מסוים המוצע לבני הזוג הינו הנכון? ד. ממי לקבל חוות דעת נוספת? ועוד ועוד ועוד…

התמונה של בני זוג מבולבלים וחרדים, המתרוצצים מרופא אחד למשנהו ומנסים לשאוב אינפורמציה, הפכה לחלק משגרת חיי מחלקות היולדות בבתי החולים הארץ ובעולם. לא תמיד קבלו הזוגות את המידע הנכון והרלבנטי למקרה שלהם, לא תמיד קבלו אותו מהאנשים הנכונים והמומחים בתחומם, ולעיתים רב הבלבול מן העזרה כאשר קבלו דעות סותרות בין רופאים שונים טובים ככל שיהיו. ההתרוצצות מתחילה בד"כ אצל רופא הנשים המטפל, רופא המשפחה, רופא הילדים, יועץ גנטי, בית חולים, מכוני אולטראסאונד אחרים, רופאים פרטיים ואחרים. כל היועצים הנם רופאים טובים, אך לא תמיד מתמצאים היטב במומים מולדים. התוצאה יכולה להיות הפסקת הריון, פעמים רבות שלא לצורך, או המשך הריון פגוע עם תוצאות הרות אסון למשפחה, לאחר הלידה.

איבחון טרום לידתי של גידול בכבד