בדיקת סקר גנטי מוקדם מתבצעת בשבועות 11-14 להריון. מטרת הבדיקה היא איתור מוקדם של עוברים בסיכון גבוה לסבול מתסמונות כרומוזומאליות (כמו למשל תסמונת דאון), מומי לב ובעיות התפתחות אחרות.

סקר גנטי מוקדם כולל את המרכיבים הבאים:

  1. בדיקת אולטראסאונד של העובר לשקיפות עורפית (כפי שתוארה בשקפים הקודמים)
  2. בדיקות הורמונים בדם האימהי שילמדו על תפקוד השליה והתפתחות העובר:
    1. Beta hCG – הורמון המופרש על ידי השליה ויש לו תפקיד בשימור ההריון ובהתפתחות העובר
    2. PAPP-A – הורמון המופרש על ידי השליה והעובר עצמו

בשקלול התוצאות של שלוש הבדיקות, ביחד עם גיל האישה מתקבל ציון ("ציון משוקלל") שמעיד על סיכויי העובר לסבול מהפרעה כרומוזומאלית.

קבלת החלטות על סמך בדיקת סקר מוקדם

אם זוהו מומים בבדיקת האולטראסאונד או שבדיקת השקיפות העורפית אינה תקינה, תופני לבדיקות איבחון נוספות, כגון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. אם בדיקת האולטראסאונד אינה מעידה על מומים כלשהם, יש להמתין לקבלת הציון המשוקלל של תוצאות בדיקות הדם. במקרה של ציון המעיד על סיכון-יתר (למשל בתסמונת דאון, ציון המעיד על שכיחות גבוהה מ-1:380) האישה מופנית לייעוץ גנטיקאי כדי לשקול המשך ביצוע בדיקות פולשניות נוספות.

ציון הבדיקה אינו מספק מידע אבחנתי אלא הערכת סיכון בלבד.

הסתמכות על ציון הבדיקה מגלה כ-50% מההפרעות הכרומוזומאליות, וכ-85% מהמקרים של תסמונת דאון בעוברים. לקבלת מידע אבחנתי מוחלט וסופי יש לעבור בדיקת מי שפיר או סיסי שליה. חשוב לציין שהבדיקה אינה מגלה את הסיכון עבור כל המומים. מומים מסוימים אינם נבדקים באופן שגרתי וכמו כן ישנם מומים שעדיין אינם ידועים. הבדיקה מומלצת לכל אישה בהריון, אך אינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר.